abstracto

Síndromes hereditarios de cáncer colorrectal son responsables de un pequeño porcentaje de todos los cánceres colorrectales, pero los individuos afectados tienen un mayor riesgo de neoplasias gastrointestinales y extraintestinales. Las pruebas genéticas juega un papel importante para el diagnóstico y guía de atención continuada a los paciente y sus familiares. La predisposición a cáncer colorrectal fuera de estos síndromes hereditarios no está tan bien definida, pero las directrices de evaluación recientemente establecidos debería demostrar a reducir la incidencia de cáncer colorrectal en los que tienen un riesgo familiar. El cáncer colorrectal se puede prevenir a través del reconocimiento, el tratamiento y la adecuada selección de las personas en riesgo.

A nivel mundial, se diagnostican una media estimada de un millón de nuevos casos de cáncer colorrectal cada año (1). En el cáncer de colon Estados Unidos es el tercer cáncer más común y la segunda causa de muerte por cáncer, después del cáncer de pulmón con un estimado de 129.400 nuevos casos y 56.600 muertes al año (2). La etiología es multifactorial, pero los factores ambientales y genéticos juegan un papel clave. Junto a la edad, la historia familiar es el factor de riesgo más común. Aproximadamente un tercio de los casos de cáncer de colon surgen de predisposición hereditaria. Por tan sólo una pequeña fracción de estos síndromes hereditarios es la etiología genética conocida. Genes responsables se están buscando, sin embargo, y las recomendaciones de cribado se han establecido para acomodar el mayor riesgo observado en esta población.

Los pólipos

Los pólipos son definidos histológicamente dentro de dos grandes categorías: epitelial y hamartomas. Pólipos epiteliales desarrollan a partir de crecimiento anormal de la superficie del epitelio, mientras que surgen de hamartomas el crecimiento excesivo de algún elemento de la lámina propia. Los pólipos pueden ser pedunculados (que tiene un tallo) o sésiles (plana), y sus superficies se describen a menudo como sea lisa o lobulada.

Epitelial pólipos

Los pólipos adenomatosos

De los 30&# x00025; a 50&# x00025; de los adultos que, finalmente, desarrollar pequeños adenomas de colon, de aproximadamente 5&# x00025; experimentarán adenomas colónicos que agrandan y se vuelven malignas. Los síndromes hereditarios adenoma de cuenta de cáncer de colon por sólo una pequeña fracción de las personas con adenomas generales (sobre 3&# x00025; a 5&# x00025;). No obstante, las condiciones heredadas siguen siendo una parte muy importante de la medicina clínica, debido al alto riesgo de cáncer de colon en las personas afectadas y la naturaleza hereditaria de las condiciones en las familias.

Los pólipos hiperplásicos

Los pólipos inflamatorios

Pólipos inflamatorios son en realidad pólipos seudo consistentes en el tejido normal, a menudo con aumento de elementos inflamatorios. Se asocian principalmente con las condiciones inflamatorias crónicas del intestino incluyendo colitis ulcerosa y enfermedad de Crohn. No tienen riesgo de malignidad, pero las condiciones inflamatorias sí lo hacen.

Hamartomatosos pólipos

Pólipos hamartomatosos son lesiones benignas con crecimiento excesivo de algún constituyente de la lámina propia, submucosa, o tejido muscular. La superficie mucosa o epitelio es normal y corresponde a la ubicación del pólipo en el tracto gastrointestinal. Los hamartomas más comunes implicados en enfermedades hereditarias incluyen pólipos de Peutz-Jeghers (arboriforme patrón de tejido muscular) y pólipos juveniles (crecimiento excesivo de la lámina propia menudo con quistes). Otros pólipos hamartomatosos que ocasionalmente ocurren incluyen lipomas, leiomiomas, neurofibromas, y ganglioneuromas. Todos estos pólipos pueden ser sésiles o pedunculados.

Aunque el hamartomatoso pólipos mismos se consideran no neoplásico y por lo tanto las lesiones benignas, la mayoría de las condiciones de poliposis hamartomatosos heredadas exhiben riesgo sustancial malignidad. Además, el cambio adenomatosa se ha observado que se produzca a veces en tanto Peutz-Jeghers y pólipos juveniles.

Pólipos hamartomatosos son mucho menos comunes que los pólipos adenomatosos pero más comúnmente implican el tracto gastrointestinal superior en los síndromes hereditarios. Los hamartomas representan sustancialmente menor que 5&# x00025; de pólipos colónicos en general. Pólipos juveniles esporádicos de colon ocurren en 2&# x00025; a 3&# x00025; de los niños y esporádicos pólipos de Peutz-Jeghers es muy inusual. Síndromes de poliposis expositoras pólipos hamartomatosos son claramente raro y se resumen en los cuadros 1 y &# x200B; y2 2.

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