Características clínicas

Características oculares

El síndrome de Marfan tiene típicamente esqueléticos, oculares y anomalías cardiovasculares. El globo alargado está creando una miopía axial y aumentando el riesgo de desprendimientos de retina regmatógeno. Ectopia del cristalino es, por supuesto, la función ocular clásica y, a menudo, si no siempre es congénita con un poco de progresión. Las lentes con más frecuencia dislocan superior y temporal y la dilatación de las pupilas menudo revela zónulas lentes rotos y retraídos. Phacodenesis y iridodenesis están comúnmente presentes incluso en ausencia de dislocaciones de lentes evidentes. Las cataratas se desarrollan varias décadas antes que en las personas no afectadas. La córnea es generalmente plana que varias dioptrías normal y existe un mayor riesgo de glaucoma de ángulo abierto. Existe una considerable variación clínica entre los pacientes.

Características sistémicos

Los pacientes con el fenotipo de Marfan generalmente son altas con extremidades desproporcionadamente largas (dolicostenomelia) y dígitos (aracnodactilia). Los pacientes con frecuencia tienen escoliosis o cifoescoliosis. Las articulaciones son laxas y hiperflexibilidad aunque también pueden producirse contracturas. El esternón es a menudo deformado, ya sea como pectus excavatum, o, a veces pectus carinatum. El paladar duro es alto y estrecho que resulta en el amontonamiento de los dientes y maloccclusion. El defecto en la fibrilina es responsable de la debilidad en el tejido conectivo que conduce a un mal funcionamiento de la válvula cardiaca frecuente, especialmente insuficiencia de la válvula aórtica que resulta de dilatación de la aorta, desgarro y rotura. Este último es a menudo en peligro la vida de disección aórtica que puede ser fatal. Prolapso de la válvula mitral es vista también. La enfermedad cardiovascular es la principal responsable de la menor esperanza de vida en esta enfermedad, más pronunciada entre los hombres.

Genética

El mismo gen mutante es en forma autosómica dominante del síndrome de Weill-Marchesani (608.328), que es alélica al síndrome de Marfan.

Opciones de tratamiento

Los ejercicios isométricos como levantamiento de pesas deben evitarse ya deben comunicarse con los deportes en los que un traumatismo directo en el pecho puede ocurrir debido a la pared aórtica debilitada debido a los cambios quísticos que predisponen al atleta a la disección aórtica. Una lente dislocada y / o con cataratas puede necesitar ser eliminado desde el eje visual, y, por supuesto, deben realizarse exámenes periódicos retinales para los agujeros de la retina y desprendimientos de retina. Bloqueo beta-adrenérgico reduce el riesgo de dilatación de la aorta y mejora la supervivencia.

La pravastatina se ha informado a reducir la dilatación de la aorta en ratones de Marfan.

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