Usted puede estar pensando sobre la prueba genética si tiene antecedentes familiares de cáncer. Las pruebas genéticas utiliza su ADN – un plano de tu celular maquillaje – para detectar mutaciones conocidas que pueden resultar en cáncer colorrectal. Esta prueba se utiliza para identificar a las personas que están en un aumento del riesgo para el desarrollo de la enfermedad, pero no es infalible.

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Los familiares mutaciones de genes que pueden aumentar su riesgo incluyen:

La mayoría de estos síndromes como resultado una predisposición genética a desarrollar pólipos más agresivos con mucha más frecuencia que la persona promedio. Estos síndromes, aunque raros, son generalmente responsables de los cánceres de colon que se encuentran en los jóvenes (menores de 45). Una historia familiar de cáncer del aparato reproductor o digestivas también puede aumentar la probabilidad de una anomalía genética, ya que la ciencia ha vinculado algunas de las mutaciones genéticas que causan cánceres digestivos y reproductivos a los responsables de los cánceres colorrectales.

Cáncer en la Familia

En la mayoría de los casos, los cánceres colorrectales son esporádicos. Esto significa que no hay causa hereditaria conocida para el cáncer. El Instituto Nacional del Cáncer sugiere que el cribado genético es una herramienta valiosa cuando:

  • Más de un familiar de primer grado ha sido diagnosticado con cáncer
  • Uno o más familiares de primer grado fueron diagnosticadas con cáncer antes de los 45 años de edad
  • Un miembro de la familia con cáncer se ha completado la prueba genética con resultados positivos (prueba de una mutación genética que conduce al cáncer)

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Si un miembro de la familia con cáncer se ha completado las pruebas genéticas, él o ella puede saber exactamente qué gen mutación provocó el cáncer. Esto permite a otros miembros de la familia para completar una prueba genética para que la mutación de genes específicos . que es una opción mucho menos costosa que los ensayos para cada mutación posible. Del mismo modo, si un pariente de primer grado tiene una mutación genética conocida como síndrome de Lynch, el médico puede animar a las pruebas genéticas como la tasa de transmisión familiar de este síndrome es de aproximadamente 50%. Esto significa que usted tiene una probabilidad del 50% de los que tienen la misma mutación genética que causa el síndrome de Lynch en su familiar.

Hacer la elección

La elección de las pruebas genéticas es una decisión personal. Actualmente, no existen pautas formales instruyendo a quién debe (y no debe) optar por esta prueba. Además, algunas compañías de seguros sólo cubren el costo si los miembros de la familia anterior tienen la documentación de las pruebas genéticas con resultados positivos. La prueba y la consulta pueden ser muy costosos, lo que significa que usted puede gastar cientos de miles de dólares para un resultado potencialmente negativo. Hágase las siguientes preguntas:

  • ¿Qué voy a hacer con la información?
  • ¿Necesito resultados de las pruebas genéticas positivas para hacer cambios de estilo de vida?
  • ¿Los resultados de las pruebas provocar ansiedad o proporcionar la paz de la mente?
  • ¿Entiendo que los resultados falsos negativos son posibles?
  • ¿Cubre mi seguro los gastos de pruebas y el costo de consulta genética?

Hable con su médico

Tratar con resultados positivos

Sólo se requiere una pequeña gota de sangre para las pruebas genéticas, pero los resultados pueden tardar semanas en llegar. Su consejero genético debe explicar que una predisposición genética para el cáncer colorrectal es no una garantía de que va a desarrollar la enfermedad. Si las pruebas genéticas son positivos para la presencia de un gen mutado, el riesgo de desarrollar cáncer de colon es más alto de lo normal.

Su médico puede ayudarle a lidiar con los aspectos técnicos de un resultado de la prueba genética positiva. Él o ella puede animarle a comenzar los exámenes de rutina de detección temprana, como la colonoscopia (virtual o endoscópica). Usted también puede tener que considerar hacer algunos cambios de estilo de vida positivos para reducir los factores de riesgo controlables para el cáncer de colon, incluyendo:

Tanto si opta por las pruebas genéticas o decidir en contra de ella, usted todavía puede hacer el estilo de vida positivo y opciones dietéticas hoy para reducir su riesgo de cáncer de colon mañana.

Fuentes:

Sociedad Americana del Cáncer. (2006). Guía Completa de la Sociedad Americana del Cáncer para el cáncer colorrectal. Clifton Fields, NE: Sociedad Americana del Cáncer.

También se puede pedir aquí.

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