Fondo

Aneurisma de aorta torácica (AAT) es una afección potencialmente mortal que causa el corto significativa y la mortalidad a largo plazo debido a la ruptura y la disección. Aneurysm se define como la dilatación de la aorta de mayor que 150% de su diámetro normal para un segmento dado. Para la aorta torácica, un diámetro mayor de 3,5 cm se considera generalmente dilatada, mientras que superior a 4,5 cm serían considerados por aneurisma.

Fisiopatología

En el síndrome de Marfan. anormalidades del gen que codifica para la síntesis de la fibrilina han sido implicados en la predisposición a formar aneurismas. Las mutaciones en el gen responsable de esta lipoproteína estructural que se encuentra en la pared aórtica se han encontrado en pacientes que no tienen síndrome de Marfan, pero que tienen aneurismas.

Hasta un 75% de los pacientes con una válvula aórtica bicúspide han mostrado evidencia de necrosis quística de la media, que puede ser debido a la producción de fibrilina inadecuada. Otras formas heredadas de la degeneración medial se han asociado con defectos en los genes de la fibrilina y se asocian con mayores tasas de aneurisma aórtico torácico (TAA).

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